13岁的伊伊（化名(míng)）近来的状况让父母担心，學(xué)习成绩下降，上课打瞌睡，平时热爱的體(tǐ)育活动也提不起兴趣。让伊伊父母更担忧的是伊伊正处于青春发育期，可(kě)近三年来身高几乎没有(yǒu)增加，但體(tǐ)重却增加了不少。食欲不好，且经常出现。父母带伊伊在当地妇幼保健院进行检查，检查发现伊伊头部蝶鞍區(qū)有(yǒu)一个1公(gōng)分(fēn)大小(xiǎo)的肿块，医(yī)生建议去综合性医(yī)院的神经外科(kē)诊。
為(wèi)慎重起见，伊伊前往两家综合性医(yī)院的神经外科(kē)看诊，“医(yī)师们都认為(wèi)很(hěn)有(yǒu)可(kě)能(néng)是一个垂體(tǐ)大腺瘤，需要做手术将腺瘤切除。”由于伊伊才13岁，家人对其需要接受颅内手术十分(fēn)担心，经熟人介绍，伊伊随家人来到湖(hú)南旺旺医(yī)院神经外科(kē)看诊。
住院检查又(yòu)现新(xīn)情况，13岁女童盆腔惊现多(duō)个囊性包块
湖(hú)南旺旺医(yī)院神经外科(kē)医(yī)生将伊伊收住院进行了的检查，其头部的MRI（核磁共振检查）显示垂體(tǐ)是明显增大的，上缘呈结节状隆起，放射科(kē)的检查报告也考虑可(kě)能(néng)是垂體(tǐ)大腺瘤。且血生化检查发现伊伊有(yǒu)严重的甲状腺功能(néng)减退，TSH（促甲状腺素）大于150uIU/ml（TSH标准值范围：0.55-4.78uIU/L）, 游离T3、T4明显减低。此外，腹部B超检查还发现多(duō)个盆腔囊性包块，大的包块有(yǒu)小(xiǎo)鸡蛋那么大。这下子，伊伊的父母更紧张了。
神经外科(kē)医(yī)师孙世杰解释，目前伊伊主要的问题是甲状腺功能(néng)减退，结合目前出现的诸多(duō)症状，遂邀请内分(fēn)泌科(kē)李璋巍医(yī)生进行会诊。
多(duō)科(kē)会诊：垂體(tǐ)瘤切除术 不可(kě)贸然做
内分(fēn)泌副主任李璋巍医(yī)师会诊后，认為(wèi)伊伊出现的生長(cháng)发育变缓、乏力、嗜睡以及體(tǐ)重增加等症状均是由甲状腺功能(néng)减退引起的。他(tā)强调甲状腺功能(néng)减退对青少年的智力、身體(tǐ)发育影响十分(fēn)大。而垂體(tǐ)是内分(fēn)泌腺體(tǐ)的总指挥，控制着多(duō)个重要的内分(fēn)泌器官，尤其是对青春期少年的生長(cháng)发育起着重要的作(zuò)用(yòng)。由于伊伊的甲状腺功能(néng)减退，為(wèi)维持身體(tǐ)平衡，垂體(tǐ)会拼命分(fēn)泌甲状腺素，试图努力恢复身體(tǐ)的甲状腺功能(néng)，很(hěn)有(yǒu)可(kě)能(néng)出现反应性增生的情况。若贸然行垂體(tǐ)瘤切除术，一是不能(néng)恢复伊伊的甲状腺功能(néng)，二是还会影响垂體(tǐ)本身的相关功能(néng)。“若真的进行垂體(tǐ)切除术，伊伊有(yǒu)可(kě)能(néng)会终生失去生育功能(néng)，还需要终生接受”
经过两科(kē)专家商(shāng)讨，一致认為(wèi)当務(wù)之急是先纠正伊伊的甲状腺功能(néng)，并查明其出现甲减的原因。
什么病会有(yǒu)这么复杂的疾病表现？
為(wèi)查明13岁的伊伊為(wèi)何会出现多(duō)种疾病表现，这次，神经外科(kē)专门组织了一次全院大讨论，邀请全院相关科(kē)室的专家进行集中(zhōng)会诊。湖(hú)南旺旺医(yī)院内分(fēn)泌科(kē)主任文(wén)芳医(yī)师了解其具(jù)體(tǐ)病情后，认為(wèi)伊伊是患了Van Wyk Grumbach综合征，该综合征是1960 年由Van Wyk 和Grumbach 两位医(yī)生将其命名(míng)的。它是继发于原发性甲状腺功能(néng)减退症的一组综合征， 主要临床表现為(wèi)儿童長(cháng)期原发性甲状腺功能(néng)减退伴同性性早熟：女孩可(kě)表现為(wèi)乳房发育、阴道流血、卵巢异常发育增大，出现卵巢囊性病变；男孩可(kě)表现為(wèi)巨睾丸；患儿阴毛、腋毛不发育，垂體(tǐ)可(kě)继发垂體(tǐ)瘤样增生。实验室检查显示：TSH、E2、FSH、PRL 升高、FT4下降、LH 低、GNRH 激发试验阴性； 影像學(xué)检查示卵巢增大伴多(duō)发囊肿、青春期子宫、骨龄发育延迟、垂體(tǐ)增大。部分(fēn)患者还可(kě)出现肿瘤标记物(wù)如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）升高以及肝功能(néng)异常，在给予甲状腺替代后各项指标恢复正常。
文(wén)芳主任强调青春期儿童在出现甲状腺功能(néng)减退后会有(yǒu)这样特殊的表现，机制还不十分(fēn)明确，但一般认為(wèi)与垂體(tǐ)过量分(fēn)泌TSH有(yǒu)关。文(wén)芳主任也表示，不少专业文(wén)献报道，患者通过积极甲状腺替代，恢复甲状腺功能(néng)，使TSH下降正常后，垂體(tǐ)瘤样增生及卵巢包块也会在2-6月后消失。专家会诊，终建议伊伊每日服用(yòng)甲状腺进行，并定期复诊。
不用(yòng)手术，仅靠服用(yòng)药物(wù)治疗“垂體(tǐ)瘤”和囊性包块？
以往多(duō)次的外院看诊经历，医(yī)师均是建议伊伊接受脑垂體(tǐ)瘤切除术，而湖(hú)南旺旺医(yī)院提出的仅靠服用(yòng)药物(wù)的方法让伊伊的父亲十分(fēn)质(zhì)疑。為(wèi)此，他(tā)决定再到其它的大型综合医(yī)院咨询，咨询结果仍建议伊伊接受手术切除。考虑到一旦接受脑垂體(tǐ)瘤切除术，伊伊将有(yǒu)可(kě)能(néng)终生失去生育的功能(néng)，伊伊的母亲十分(fēn)揪心。
了解到外院看诊情况后，文(wén)芳主任特地找来伊伊全家，耐心的解释说明。她提到Van Wyk Grumbach综合征在临床上并不多(duō)见，但是某次全國(guó)内分(fēn)泌专科(kē)前沿会议上，现场有(yǒu)过该综合征的案例的分(fēn)享，都是主张先补充甲状腺。最终，经过湖(hú)南旺旺医(yī)院专家们的详细解释，伊伊及父母同意接受服用(yòng)的方法。
出院一个月后伊伊复查甲状腺功能(néng)，已恢复正常了。2个月后复查腹部B超，发现卵巢肿块已消失。出院4个月后复查垂體(tǐ)MRI，发现垂體(tǐ)瘤已消失。垂體(tǐ)和卵巢的大小(xiǎo)也恢复了正常，个子長(cháng)高了5厘米，體(tǐ)重下降了5公(gōng)斤。伊伊高兴极了，按捺不住内心的感激之情，给旺旺医(yī)院及文(wén)芳主任写了一封声情并茂的感謝(xiè)信。文(wén)芳主任表示，伊伊及时得到了有(yǒu)效的，改变了她一生的发展轨迹。
孩子发育 有(yǒu)迹可(kě)循 有(yǒu)法可(kě)测
据文(wén)芳主任介绍，案例中(zhōng)的伊伊早在8岁左右时已出现了不長(cháng)个、易疲乏等症状。“青春期发育对于儿童至关重要，切不可(kě)心存侥幸而忽略。”因此她提醒广大家長(cháng)，正值暑假，需密切关注孩子生長(cháng)发育情况。比如：女孩8岁前出现乳房发育、月经来潮或女孩13岁还未有(yǒu)月经初潮，男孩8岁前出现長(cháng)胡须、阴茎增大、勃起或男孩14岁还是童音未变声等异常情况。她建议青春期儿童可(kě)定时在儿童健康保健进行健康體(tǐ)检，了解孩子生長(cháng)发育及智力情况。